NEWS FEATURE
2026년 3월 4일

https://www.nature.com/articles/d41586-026-00661-2

암 혈액검사가 여기저기서 팔린다. 정말 효과가 있을까?

제조사들은 수십 가지 암을 찾아낼 수 있다고 주장하지만, 일부 과학자들은 많은 암을 놓치거나 잘못된 진단을 내릴 수 있다고 말해요.
Nic Fleming 글

사람의 왼팔에서 혈액 샘플을 채혈하는 클로즈업 사진.
이미 판매 중인 것까지 포함해 수십 종의 혈액검사가 암의 단서를 포착할 수 있다고 약속해요. (사진: Simon Dawson/Pool via Reuters)

차 안에 앉은 한 남자가 휴대전화를 내려다봐요. 화면에는 “암 신호가 감지되지 않았습니다(No cancer signal detected)”라는 메시지가 떠 있어요. 남자는 눈을 감고 안도하며 미소 지어요.

왜 젊은 층에서 암이 이렇게 많이 늘고 있을까? 데이터가 말해주는 것

지난달 슈퍼볼(미국 프로풋볼 결승전) 중계 시간에 방영된 한 TV 광고는, 50가지가 넘는 암 종류의 초기 신호를 찾아내거나 “이상 없음”이라는 안심을 제공한다는 간단한 혈액검사를 홍보했어요.

그 검사는 ‘갤러리(Galleri)’라고 불리고, 개발 중이거나 이미 판매 중인 약 40종의 ‘다중암 조기검출(MCED, multi-cancer early detection)’ 검사 가운데 하나예요. 하지만 무작위 대조시험(RCT)이라는 ‘검증의 금표준’ 절차를 거친 제품은 매우 적고, 규제기관의 승인을 받은 제품은 아직 하나도 없어요.

지난달 갤러리 검사를 개발한 캘리포니아 멘로파크의 바이오테크 기업 그레일(Grail)은, MCED 검사로서는 첫 RCT에서 나온 일부 세부 내용을 공개했어요. 이 시험은 영국 국민보건서비스(NHS)와 협력해 진행됐고, 기존 국가검진 프로그램과 함께 갤러리를 사용했을 때 진행암(진행된 단계)으로 발견되는 암의 비율을 줄여 성과(예후)를 개선할 수 있는지 보려는 목적이었어요. 그런데 결과는 이 목표를 달성하지 못했다는 쪽에 가까웠어요.

이 검사들을 떠받치는 과학 자체가 새롭지는 않아요. 연구자들은 오래전부터 암의 표지자(예: 암세포가 흘려보내는 DNA 조각)가 혈액·침·소변에서 발견될 수 있다는 걸 알고 있었어요. 그리고 MCED 검사와 유사한 기술을 쓰는 ‘액체생검(liquid biopsy)’ 검사들은 이미 임상에서 암의 진행을 모니터링하고 최적 치료를 고르는 데 널리 쓰이고 있어요. 다만 초기 암을 찾아내는 일은 훨씬 어려운데, 초기에는 혈액 속 종양 DNA가 극히 적기 때문이에요.

어떤 연구자들은 다중암 검사들이 암 검출과 치료를 혁신할 잠재력이 있다고 말해요. 특히 기존에 선별검사 도구가 없는 암종들에서 그 가치가 클 수 있다는 거죠. 반면 다른 연구자들은, 이 검사들이 많은 경우(심지어 대부분의) 초기 암을 놓치며, 소수에게 주는 이득보다 다수에게 생길 수 있는 ‘거짓 진단’의 해가 더 클 수 있다고 지적해요.

샌디에이고의 스크립스 연구소(Scripps Research Translational Institute) 설립자이자 의사-연구자인 에릭 토폴(Eric Topol)은 이렇게 말해요.
“음성 결과를 받으면 기분은 좋지만, 그래도 암이 숨어 있을 수 있어요. 지금까지 나온 데이터로 이런 검사를 광고하는 건 무책임하다고 생각해요.”

스크린 시간(Screen time)

평생 동안 다섯 명 중 한 명꼴로 암을 겪게 돼요. 암은 대부분의 나라에서 주요 사망 원인이며, 2022년에 전 세계적으로 약 970만 명의 목숨을 앗아갔어요. 암을 더 이른 단계에서 발견하면 대체로 치료가 덜 침습적이고 비용이 적게 들며 생존율도 더 좋아지기 쉬워요.

암 사망의 상당수는 말기 진단 이후에 발생해요. 암이 이미 진행되고 다른 부위로 퍼진 뒤에야 발견되는 경우가 많기 때문이라고, 런던 퀸메리대학교 바츠 암 연구소(Barts Cancer Institute)의 암 바이오테크놀로지스트 니찬 로젠펠드(Nitzan Rosenfeld)는 말해요.
“대부분은 사람들이 몸에서 이상을 느끼고 나서야 의사를 찾아가고, 거기서 진단이 시작돼요. 그걸 피하는 유일한 방법은 증상이 생기기 전에 암을 찾는 거예요.”

그래서 유방암의 유방촬영술, 대장암의 분변검사 키트와 대장내시경, 자궁경부암의 자궁경부 세포검사(팹 스미어) 같은 선별검진 프로그램이 있어요.

저렴한 혈액검사로 췌장암을 전이 전에 잡아낸다

하지만 이런 프로그램도 완벽하진 않아요. 어떤 사람들은 검사가 아프거나 민망하거나 번거롭게 느껴서 참여율이 들쑥날쑥해요. 게다가 대부분의 암종에는 선별검사가 아예 없어요. 미국의 예방적 선별검진 프로그램들은 전체 암 진단의 14%만 잡아내고, 나머지는 다른 검진이나 증상 후 병원 방문이 ‘실제 진단의 대부분’을 담당해요.

MCED 검사로 더 많은 암종을 선별하려 하면, 실제로는 암이 아닌 사람들에게 “암일 수 있다”는 말을 더 자주 하게 될 위험이 있어요. 그러면 불안이 커지고, 확인을 위해 침습적 추적검사를 받게 될 수 있어요. 이런 위험은 특히 희귀암에서 더 큰데, 희귀암은 스크린을 개발하기가 더 어렵기 때문이에요.

선별검사가 암 사망을 줄여온 건 사실이지만, 연구자들은 지난 30년 정도 동안 암 부담을 더 낮출 새로운 접근을 찾아왔어요. MCED 검사의 잠재력은 ‘간단함’과 ‘더 많은 암을 더 일찍 잡아낼 수 있다는 약속’에 있어요. 로젠펠드는 이렇게 말해요.
“최선의 경우를 생각하면, 임상시험 결과가 뒷받침될 때 표준 진료가 될 수도 있어요. 저는 잠재적으로 혁명적이라고 봐요.”

혈액 속 단서(Clues in the blood)

기존 선별검사 기술은 유방촬영에서 유방 조직 밀도의 변화 같은 생리학적·분자적 지표를 통해 특정 암종을 찾아요. MCED는 훨씬 어려운 일을 해야 해요. 한 번의 혈액 샘플로 여러 암종과 연결된 바이오마커를 찾아내야 하거든요.

과학자들은 암이 자기 몸의 일부를 혈액으로 “뱉어낸다”는 걸 오래전부터 알고 있었어요. 세포나 DNA 조각이 혈액으로 흘러나오는 거예요. 초기에는 이런 조각에서 암 표지 변이를 찾는 방식으로 특정 암의 혈액검사를 만들려는 시도가 많았어요. 하지만 초기 암일수록 이런 세포·DNA 조각의 농도가 매우 낮아서, 혈액 속에 압도적으로 많은 ‘다른 유리 DNA’에 가려져요. 예를 들어 순환 종양 DNA(ctDNA, circulating tumour DNA)는 혈액의 유리 DNA 가운데 0.006%에 불과할 수도 있어요^1.

DNA 시퀀싱 속도와 정확도가 크게 좋아지면서 이 문제를 어느 정도 극복해왔어요. 2008년에 존스홉킨스대(볼티모어)의 종양내과 의사 버트 보겔스타인(Bert Vogelstein)은 ctDNA를 이용해 암세포의 존재를 감지하고, 수술 후 재발 위험을 예측할 수 있음을 보여줬어요^2.

2014년에는 보겔스타인과 동료들이 진행성 췌장암·난소암·대장암·방광암·유방암 등에서 ctDNA를 75% 이상에서 검출할 수 있다고 보고했어요^3. 또 ctDNA와 암 관련 단백질을 함께 분석해 흔한 8가지 암을 잡도록 설계한 ‘캔서시크(CancerSEEK)’ 검사를 개발했어요. 이 기술은 진화해 50종이 넘는 암을 탐지하도록 설계된 MCED 검사 ‘캔서가드(Cancerguard)’로 이어졌고, 위스콘신 매디슨의 엑잭트 사이언스(Exact Sciences)가 지난해 상용 출시했어요. (일부 국가에서는 규제 승인 없이도 MCED 검사를 판매할 수 있지만, 승인을 받으면 보험 적용이나 의사의 처방이 더 쉬워질 수 있어요.)

한편 혈액 속 암 DNA 농도가 너무 낮다는 문제 때문에 다른 접근을 택한 연구자들도 있어요. 홍콩 중문대의 분자생물학자 데니스 로(Dennis Lo)는 혈장 내 DNA 돌연변이 대신, 유전자 발현을 켜고 끄는 ‘후성유전학적 변화’를 분석하기 시작했어요. 그의 팀은 DNA 메틸화(DNA methylation)라는 과정으로 생기는 표지를 전 유전체 수준에서 스캔하는 기술을 개발했고, 이 표지로 몸 안의 종양 위치를 찾아낼 수 있음을 보여줬어요^4.

조기 암 검출을 시험대에 올리다(Putting early cancer detection to the test)

그레일은 2017년에 이 기술을 인수했고, 갤러리 검사의 기반이 되는 버전을 개발했어요. 다른 많은 MCED 검사들도 혈액 속 유리 DNA의 메틸화 패턴 분석을 기반으로 해요. 샌디에이고 싱글레라 지노믹스(Singlera Genomics)의 ‘판시어(PanSeer)’, 캘리포니아 어바인의 버닝 록(Burning Rock)의 ‘오버C(OverC)’ 등이 그래요.

로와 다른 연구자들은 종양 DNA 조각의 ‘물리적 모양’도 활용해요. 종양 DNA는 크기나 끝부분 구조 같은 점에서 정상 DNA와 달라서, 이를 통해 암의 위치와 종류를 추정할 수 있어요^5.

정확도를 높이기 위해 여러 방법을 결합하는 연구팀·기업도 있어요. 예를 들어 베트남 호치민시의 의학유전학 연구소(Medical Genetics Institute) 기반 팀은 유전자 변이, 메틸화 상태, ctDNA의 물리적 특성을 함께 분석해 간암·유방암·대장암·위암·폐암을 잡는 ‘SPOT-MAS’를 개발했고, 동남아 일부 지역에서 이미 상용화돼 있어요.

검사를 검증하기(Testing the tests)

MCED가 널리 도입될 준비가 됐는지 판단하려면, 규제기관(예: 미국 FDA), 보건의료 시스템 책임자, 보험자들은 몇 가지 지표를 보는 임상시험 결과를 원해요. 예를 들면 다음과 같아요.

민감도(sensitivity): 실제 암이 있는 사람 중 양성으로 나오는 비율
특이도(specificity): 암이 없는 사람 중 음성으로 정확히 분류되는 비율
양성예측도(PPV, positive predictive value): 양성 결과를 받은 사람 중 실제로 암인 비율(검사 대상 집단에서 질병이 얼마나 흔한지에 영향을 받아요)

여러 연구를 묶어 분석한 체계적 문헌고찰들은, MCED가 특이도는 높다고 보고해요. 암이 없는 사람을 96–99.5% 수준에서 정확히 음성으로 분류한다는 거예요. 반면 민감도는 변동 폭이 커서, 암 환자를 30–80% 정도 잡는 것으로 나와요^6.

AI가 암 스크리닝을 어떻게 끌어올리고 있나

MCED의 평가는 대개 참가자의 암 여부를 이미 알고 있는 상황에서 진행된 시험에 기반한 경우가 많아요. 이런 시험은 일반 인구집단을 잘 대표하지 못할 수 있어요. 이를 보완하려고, 암 병력이 없는 사람들을 모집해 시간이 지나며 추적하는 연구들도 있어요.

그런 연구 중 하나는 65–75세 여성(암 병력 없음)에서 캔서시크 혈액검사를 평가했어요. 암이 없는 사람을 98.9%에서 정확히 ‘암 아님’으로 판정했고, 의료영상검사까지 결합하면 99.6%까지 올라갔어요. 하지만 연구 기간 중 진단된 96건의 암 가운데 26건만 잡았어요^7.

2023년에 발표된 갤러리 시험도 비슷한 양상이었어요^8. 암이 없는 사람 중 음성으로 나온 비율은 99.1%였지만, 양성 결과를 받은 92명 가운데 실제로 암 진단을 받은 건 38%뿐이었어요.

지난해 10월, 그레일은 더 큰 후속 연구의 (아직 동료심사를 거치지 않은) 예비 결과를 공개했어요( go.nature.com/4l1afh5 참고). 암 병력 없는 50세 이상 남녀 23,000명을 대상으로 했고, 이들은 유방·자궁경부·대장·폐암에 대한 표준 선별검사도 이미 받은 상태였어요. 그레일에 따르면 이 집단에서 갤러리 양성이 나온 사람이 실제로 암 진단을 받을 확률은 61.6%였어요.

옥스퍼드대의 혈액내과·종양내과 의사 안나 슈(Anna Schuh)는 이렇게 말해요.
“양성 결과의 거의 절반은 실제가 아니에요.”
그녀는 여러 검출 방법을 결합해 정확도를 높이는 MCED 검사를 연구 중이에요.

비판자들은 회사가 데이터를 다루는 방식도 문제 삼았어요. 원래 연구는 참가자가 35,000명 이상이었는데, 공개된 결과는 일부 하위집단만을 다뤘거든요. 슈를 포함한 9명의 연구자는 더 랜싯 온콜로지(The Lancet Oncology)에 보낸 서한에서, 보도자료 기반의 “선별된 성능 지표(hand-picked performance metrics)”가 언론을 통해 퍼지는 것은 “동료심사되지 않은 데이터를 상업적으로 움직여, 혁신적 돌파의 증거인 것처럼 시기상조로 포장한 것”이라고 썼어요^9.

지난달 그레일 대변인은, 추적 1년 데이터를 가진 최초 25,000명 참가자를 대상으로 분석한 것이고, 올해 안에 전체 35,000명 코호트 결과를 출판을 위해 제출할 계획이라고 말했어요.

NHS-갤러리 시험 연구 유닛 표지 앞에서 웃는 한 여성과 수염 난 남성.
NHS-갤러리 시험은 MCED 검사로는 첫 무작위 대조시험이에요. (사진: GRAIL)

지난달 공개된 NHS-갤러리 RCT 요약 결과

지난달에는 약 142,000명의 무증상 50–77세를 대상으로 한 NHS-갤러리 시험의 주요 결과(톱라인)도 일부 공개됐어요. 참가자들은 모두 기존의 정기 선별검진도 받았고, 무작위로 두 군에 배정됐어요. 한 군은 3년 동안 매년 갤러리 검사를 받았고, 다른 군은 채혈만 하고 검사 결과는 제공되지 않았어요.

이 시험의 설계 목표는, 갤러리가 ‘정기 선별검진만 했을 때’보다 암을 더 일찍 발견해 3–4기(진행암) 진단을 줄일 수 있는지 보는 것이었어요.

하지만 1차 목표에서 통계적 유의성을 달성하지 못했어요( go.nature.com/3p485ps 참고). 다만 회사는 다른 데이터에서 가치가 보인다고 주장해요. 그레일의 국제 부문 최고과학책임자 겸 사장인 하팔 쿠마르(Harpal Kumar)는 이렇게 말해요.
“표준 선별검진을 함께 받은 사람들 중에서, 갤러리를 매년 추가로 시행한 그룹은 암 검출률이 4배 증가했어요.”
그는 또한 12개 암종(전체 암 사망의 3분의 2를 차지한다고 회사가 보는 범주)에서 4기 진단이 “상당히” 줄었다고 말해요.

NHS 대변인은 이렇게 밝혔어요.
“이번 증거는 중요한 단계예요. NHS는 앞으로 몇 달 내에 이 대규모 시험의 전체 결과를 면밀히 검토할 거예요.”

과제(Challenges)

MCED가 더 이른 암을 발견하는 데 성공한다 해도, 그게 실제 임상적 이득으로 이어질지에 대해 의문을 제기하는 비판자들이 있어요. 예를 들어, 검사로는 비교적 덜 위험하고 치료가 쉬운 암을 더 일찍 잡는 반면, 더 공격적이고 치명적인 암은 놓칠 수도 있어요. 몬트리올 맥길대에서 액체생검을 연구하는 분자·세포생물학자 줄리아 버니에(Julia Burnier)는 이렇게 말해요.
“조기 발견이 환자에게 더 나은 결과로 이어질 때 의미가 있어요. 이런 검사가 전체 생존율에 영향을 주는지는 아직 답이 나오지 않은 질문이에요.”

그레일과 엑잭트 사이언스를 포함한 MCED 옹호자들은, 이런 검사는 기존 선별검진을 대체하는 게 아니라 보완해야 한다고 말해요. 하지만 공중보건 연구자 일부는, 검사가 충분히 검증되기 전에 광범위하게 도입되면 심각한 의도치 않은 결과가 생길 수 있다고 경고해요. 영국 국가선별위원회(UK National Screening Committee) 다중암 검출검사 태스크그룹의 일원이기도 한 케임브리지대 공중보건 의사 톰 캘린더(Tom Callender)는, 현재 MCED들이 많은 암종을 대상으로 하긴 하지만 기존 선별검진이 있는 암(유방·자궁경부·대장·폐 등)에서는 민감도가 더 낮다고 말해요.
“사람들이 ‘이상 없음’이라고 생각해 기존 선별검진을 건너뛰면, 예방 가능한 사망이 더 늘어날 위험이 있어요.”

그레일과 엑잭트 사이언스는 연구에서 표준 선별검진 참여율이 떨어지는 부작용은 관찰되지 않았다고 말해요. 엑잭트 사이언스의 MCED 부문 최고 의료책임자 톰 비어(Tom Beer)는, 이런 검사들이 ‘권고 선별검진이 없는 암종’을 찾아내는 미충족 수요를 해결한다고 덧붙여요.

일부 연구자들은, MCED 기술의 잠재력이 대규모 예방 선별검진 외의 용도에서 더 클 수도 있다고 봐요. 예를 들면 개인에게 최적 치료를 선택하는 데 도움을 주는 거예요. 2025년 5월 영국 정부는 ctDNA 기반 액체생검을 잉글랜드 NHS에서 폐암과 유방암 환자에게 제공하기 시작한다고 발표했어요. 이 검사는 조직생검보다 더 빠르게 폐암을 확인·특성화할 수 있고, 진행성 유방암에서 표적치료에 도움이 될 수 있는 환자를 찾아낼 수 있어요.

또 가족력 등으로 암 고위험군인 사람들을 선별하는 데도 유용할 수 있어요. 토폴은 이렇게 말해요.
“앞으로 더 정확한 검사가 나올 거라고 확신해요. 유전적 소인 같은 고위험군에서는 정말 도움이 될 수 있어요.”

급성장하는 영역 중 하나는, 수술이나 치료 후에도 몸에 암세포가 남아 있는지 액체생검으로 확인하는 거예요. 종양학자들은 이를 ‘미세잔존질환(MRD, minimal residual disease)’ 검사라고 불러요. 이미 여러 제품이 임상에서 쓰이고 있고, 더 많은 검사들이 개발 중이에요.

캘린더는 다중암 혈액검사의 적용을 두고 논쟁이 생기는 게 놀랍지 않다고 말해요. 아직 분야 자체가 초기 단계이기 때문이에요.
“대중적·광범위한 도입을 할 단계는 아직 한참 멀었다고 봐요. 하지만 제대로만 한다면, 미래에는 중요한 구성 요소가 될 수 있는 흥미로운 기술이에요.”

Nature 651, 22–24 (2026)
doi: 10.1038/d41586-026-00661-2

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