15:00 KST - BBC - 전세계 최초로 유전자치료요법으로 유전질환인 헌터증후군이 치료될 수 있다는 기적을 보여주고 있다고 BBC가 전하고 있습니다.

영국 멘체스터 왕립소아병원은 전세계 최초로 유전자 치료요법을 시행, 치료법이 현재로서는 없는 헌터증후군(MPS-II 제2형 점액다당질증 - 뮤코다당증)을 앓고 있는 3세 소아에게서 진전을 보고 있다고 합니다. 헌터증후군은 현재로서는 증상발현때까지 어떠한 징후도 알수 없어 조기 유전자검사를 통해서만 알수 있으며 확실한 치료법도 없어 이 질환을 가지고 태어난 소아들은 불과 10~20세의 기대수명을 가진 유전질환으로 알려져 있습니다.

의료진들은 3세 소아인 추 올리버(Chu Oliver)의 혈액을 추출, 줄기세포를 확보해 이 줄기세포에 유전자 변형을 통해 변형된 줄기세포를 주입하는 방식으로 유전자 치료요법을 시행했으며 이 변형된 줄기세포들이 헌터증후군에서 몸에 필요한 효소를 만들어내지 못하는 불량백혈구가 아닌 건강한 백혈구를 만들어내었으며 특히 기존 요법에서 성공하지 못한 머리속까지 이러한 효소가 침투해 건강한 백혈구를 생성하고 있다고 밝혔습니다. 

환아인 추 올리버의 2살 형인 5세 추 스카일러 역시도 똑같은 질환인 헌터증후군 MPS-II 타입을 가지고 있으나 의료진은 더 어린 올리버가 성공가능성이 높다고 보고 임상대상에 올렸다고 합니다. 현재 동일 요법으로 임상중인 환아는 총 5명이며 의료진은 매우 조심스럽지만 확연한 반응결과에 희망을 가지고 있다고 BBC에게 전하고 있습니다. 추 올리버는 정상과 같은 건강한 효소생산능력을 보여주고 있으며 이로 인해 헌터증후군 환아들과는 다른 학습속도, 생체반응, 인지 및 학습능력, 성장속도를 보여주어 의료진을 매우 놀라게 하고 있다고 합니다. 헌터증후군에 현재 검증된 치료법은 효소주입 주사요법이지만 이 요법은 환아의 두뇌에는 도달하지 못해 두뇌 성장이 저하되는 결함이 있습니다.

영국 멘체스터 의료진을 이끌고 있는 존스 교수는 현재 이 치료요법개발에 15년 이상이 투입되었으며 미 생명공학회사 애브로바이오(Avrobio) 및 영국의료재단 LifeArc 의 공동지원 및 파트너십으로 이 요법에 대한 추가 임상을 계획하고 있다고 말합니다. 현재 헌터 증후군 MPS I 타입 - 헐러증후군에도 동일한 요법을 통해 임상을 추진중이며 향후 2년동안의 임상이후 성공적인 결과가 나온다면 확대 시행할 것을 기대하고 있습니다.