세계 각국에서 유전자가위 치료가 환자에게 적용되며 유전질환 치료의 패러다임이 급변하고 있다. 생후 9개월 아기에게 유전자 교정 치료가 처음으로 성공하는 사례가 나왔다. 10대 면역질환 환자에게는 첨단 유전자가위 기술인 '프라임 에디팅(prime editing)'이 처음 적용됐다. 희귀질환 환자에게 새로운 선택지가 열리고 있지만 국내에서는 여전히 법적 제약으로 임상조차 허용되지 않고 있다.

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국내에선 김진수 KAIST 교수를 비롯한 다수의 유전자가위 권위자를 보유하고 있지만 임상시험도 쉽지 않은 게 현실이다. 유전자치료 임상시험 승인 자체가 제한적으로 이뤄지고 있다. 2021년부터 2025년 2월까지 국내 첨단재생의료 임상연구 승인 과제 174건 중 유전자치료 과제는 단 1건에 불과하다.

차세대 기술 개발을 위한 규제는 풀리지 않고 있다. 현행 첨단재생바이오법은 체외 유전자 교정(ex vivo)만을 허용하고 있으며 체내(in vivo) 교정은 제도권 밖에 머물고 있다. 체외 교정 방식은 환자마다 세포를 꺼내서 교정하고 다시 넣는 절차를 거쳐 비용과 시간 소모가 크다. 간, 눈, 뇌처럼 세포를 꺼내기 어려운 장기는 접근 자체가 어렵다.

반면 체내 교정 방식은 유전자가위를 곧바로 몸 안에 집어넣기 때문에 여러 장기에 접근할 수 있다. 같은 약제를 여러 환자에게 사용할 수 있어 경제성도 좋다. 이번에 프라임 에디팅 기술로 치료에 성공한 프라임메디슨 또한 향후 체내 교정 방식으로 치료제 개발을 확대할 계획이다.

엄격한 임상시험 규제로 환자들의 치료 기회를 잃고 있다는 지적이 나온다. 이주혁 소아희귀난치안과질환협회 회장은 "망막질환을 비롯한 소아희귀질환에서 유전자를 체내에 직접 전달하는 체내방식의 유전자치료는 필수적"이라며 “기술 발전을 뒷받침할 법·제도 정비가 이뤄지지 않으면 희귀질환자들은 국내 치료 기회를 계속 놓칠 수밖에 없다”고 말했다.

눈 뒤쪽 깊은 곳에 위치한 신경조직인 망막은 유전자 치료제를 만들기 위해 세포를 체외로 꺼내는 게 거의 불가능하다. 유전자 교정이 이뤄진 세포를 다시 이식한 뒤 정확한 위치에 자리잡게 만드는 것은 현재 기술로는 불가능하다. 소아희귀난치안과질환협회는 2025년 5월 유전자 치료 제도 개선을 위한 정책 제안서를 정부에 제출했다. 이 회장은 "대선을 앞두고 각 정당의 정책위원회에 제안서를 보냈지만 큰 관심을 얻지 못하고 있는 것 같다"고 토로했다.