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신경퇴행성 질환의 진단과 치료에 활용할 수 있는 세계 최대 규모의 단백질 데이터세트가 작성됐다.

국제 공공-민간 연구협력기관인 ‘글로벌 신경퇴행성 단백질체학 컨소시엄’(GNPC)은 16일 2억5000만건 이상의 측정값이 포함된 신경퇴행성 질환 관련 단백질 데이터세트를 완성하고, 그 분석 결과를 국제학술지 네이처 메디신(Nature Medicine)에 4편의 논문으로 발표했다.

단백질 데이터는 전 세계 23개 연구기관에서 제공한 혈장, 뇌척수액 등의 생체 시료를 분석한 것이다. 연구진은 이 데이터가 주요 신경퇴행성 질환의 조기 진단 및 예후 개선에 도움을 줄 것으로 기대했다. 신경퇴행성 질환과 관련된 단백질을 분석하면 신경퇴행의 복잡한 분자적 구조를 밝혀낼 수 있다.

게이츠벤처의 빌 게이츠 회장은 네이처 메디신에 게재한 칼럼에서 “다행스럽게도 혈액 기반 진단 검사와 승인된 항체 치료법 같은 획기적인 발전이 마침내 흐름을 바꾸고 있어, 알츠하이머병 진단이 더 이상 사형 선고가 아닌 날이 그 어느 때보다 가까워졌다”며 “컨소시엄은 전 세계 과학자들이 협력할 때 무엇이 가능한지 보여주는 완벽한 사례”라고 말했다. 게이츠벤처는 존슨앤존슨과 함께 2023년 이 컨소시엄을 공동 설립했다.

2020년 알츠하이머병으로 부친을 잃은 게이츠는 “거의 대부분의 질병은 주로 가난한 사람들에게 영향을 미치지만 알츠하이머병만은 예외”라며 “이 일에 관심을 갖는 것은 개인적인 이해관계도 있지만 알츠하이머병이 가족과 의료 시스템에 미치는 정서적, 경제적 비용이 무시할 수 없을 만큼 크다는 현실적 이유도 있다”고 밝혔다.

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세계 최대 단백질 데이터세트 공개…노화·치매 생체표지 발굴

국제컨소시엄 GNPC "신경퇴행성 질환 조기 발견·치료법 개선 등 기대"

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연구팀은 효과적인 치료법 연구는 진단의 어려움과 질병 기전에 대한 이해 부족 등에 가로막혀 왔고 조기 진단과 더 나은 치료법 설계에 도움되는 생체표지 발굴 등은 크고 다양한 데이터세트 부족 등으로 더디게 진행돼 왔다고 지적했다.

게이츠 벤처스 파르하드 이맘 박사팀은 이를 극복하기 위해 세계 23개 연구 커뮤니티가 제공한 혈장 및 뇌척수액 등 표본과 임상 데이터 등 3만5천여건을 분석, 2억5천만 개 이상의 고유 단백질 측정값이 포함된 세계 최대 단백질체 데이터세트를 완성했다.

또 이를 분석해 알츠하이머병, 파킨슨병, 전측두엽 치매, 루게릭병과 관련된 특정 단백질들을 확인했다며 이는 신경퇴행성 질환 연구에서 국제 협력, 데이터 공유, 개방이 발견을 가속하는 도구가 될 수 있음을 입증한다고 밝혔다.

네이처는 또 GNPC 연구팀이 네이처 메디신과 네이처 노화에 공개된 관련 논문들은 이 단백질체 데이터세트 분석이 신경퇴행성 질환 및 노화 연구의 핵심 질문들을 해결하는 데 어떻게 활용될 수 있는지를 보여준다고 소개했다.

미국 세인트루이스 워싱턴대 의대 카를로스 크루차가 교수팀은 알츠하이머병, 파킨슨병, 전측두엽 치매에 관련된 질환 특이적 혈장 생체표지와 단백질 특징을 확인했으며, 세 질환 공통의 메커니즘과 구별되는 메커니즘도 밝혀냈다.

호주 시드니대 케이틀린 피니 교수팀은 알츠하이머병 위험을 높이는 'APOE ε4' 대립유전자 보유자와 관련된 뇌척수액 및 혈장 단백질 특징을 밝혀내고, 이 대립 유전자가 파킨슨병과 전측두엽 치매, 루게릭병 등 다른 신경퇴행성 질환에서도 더 넓은 역할을 할 가능성이 있다고 제안했다.

미국 스탠퍼드대 토니 위스-코레이 교수팀은 인지기능과 관계가 있는 나이 관련 단백질 변화를 확인했다며 이는 뇌척수액 및 혈장 내 단백질 수치 변화가 인지 건강과 어떻게 관련되는지에 대한 새 단서를 제공할 것으로 기대된다고 설명했다.

연구팀은 국제 협력과 데이터 공유, 다양한 데이터세트 활용이 신경퇴행 연구에서 발견을 가속하는데 중요하다며 앞으로 더 다양한 인구 집단을 포함해 신경퇴행성 질환의 진단, 예방, 치료를 위한 새로운 방법 개발을 목표로 연구를 진행할 것이라고 밝혔다.